La malattia - Oggi i casi di amiloidosi cardiaca diagnosticati in Umbria sono 120, con un’incidenza di circa 20 nuovi casi all’anno. Nella Cardiologia dell’Azienda Ospedaliera di Terni è attivo un ambulatorio di follow-up dei pazienti con amiloidosi cardiaca, condotto dai dottori Marco Castronuovo e Marco Dell’Uomo, che, in sinergia con la Struttura di Cardiologia e Fisiopatologia dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, diretta dal professor Erberto Carluccio e con l’ambulatorio delle Cardiomiopatie gestito dalla dottoressa Cinzia Zuchi e dalla dottoressa Anna Mengoni, si occupa del follow-up dei pazienti del centro-sud dell’Umbria con amiloidosi TTR in terapia specifica con Tafamidis.
Come funziona - L’ambulatorio è di II livello, vi si accede solo se inviati dallo specialista che pone la diagnosi di malattia e si svolge il primo e l’ultimo mercoledi del mese alla struttura complessa di Cardiologia al sesto piano. L’ambulatorio lavora inoltre in collaborazione con la Struttura di Medicina Interna diretta dal professor Gaetano Vaudo, che si occupa di effettuare, per questi pazienti, il test del cammino dei 6 minuti e l’innovativo test da sforzo cardiopolmonare, effettuato dal dottor Leandro Sanesi, per valutare nel tempo la risposta clinica alla terapia.
La malattia - Un accumulo anomalo di proteina amiloide all’interno di numerosi organi e tessuti può essere la causa dell’insorgenza di un gruppo eterogeneo di malattie chiamate amiloidosi. Uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore, provocando una condizione nota come “amiloidosi cardiaca”. Questa malattia si manifesta con una varietà di quadri di presentazione che includono aritmie e scompenso cardiaco. Se non curata, l’amiloidosi cardiaca può essere mortale, anche in breve tempo. Le forme più frequenti e significative sono l’amiloidosi AL (correlata a patologie ematologiche) e l’amiloidosi ATTR (da transtiretina), quest’ultima presente in una forma ereditaria (hATTR) o acquisita (wild-type ATTR), che, dal punto di vista epidemiologico, interessa soprattutto gli uomini sopra i 70 anni (con un’età media di 82 anni), e non sembra essere una malattia così rara, avendo registrato una vera e propria esplosione di casi, non solo in Italia, ma in tutto il mondo, anche grazie all’affinamento delle metodiche diagnostiche.
La nuova terapia - Inoltre, per i pazienti affetti da insufficienza cardiaca, è da poco disponibile una innovativa terapia non farmacologica chiamata “CCM” (Cardiac Contractility Modulation), un dispositivo del cui impianto si occupa la Struttura di Elettrofisiologia, diretta dal Dottor Giovanni Carreras, in grado di migliorare la contrattilità cardiaca e di favorire il rimodellamento cardiaco inverso in pazienti con scompenso cardiaco scarsamente responsivi alla terapia farmacologica e con altri device.
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